一例巨耳伴先天性半側顏面增生病例分析
一、病例介紹 患者男，5歲，因先天性左側巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被發現左側耳廓巨大，無其他不適癥狀，后持續增大，伴隨左側上、下頜骨及面部皮下軟組織增大（圖1）。患者系第1胎，足月順產，其父母均健康，非近親結婚，否認遺傳性疾病史和妊娠期藥物接觸史。 圖1患者3歲時術前正位（1A）、右耳正位（1B），左耳正位（1C） 術前檢查：左側耳廓明顯較對側大且肥厚，左側耳廓上緣較對側低4 mm，耳廓各亞單位清晰，比例在正常范圍，無局部明顯形態異常。健側耳長5.3 cm，患側7.5 cm，健側耳寬2.9 cm，患側4.6 cm，耳顱角約80°。左側面部較對側輕度增大，頸部稍厚。面部表情運動無異常。鼻腔通氣、聽力、視力未見異常。 2006年6月曾于北京兒童醫院行頭頸MRI，提示左側頸部廣泛皮下脂肪分布。患兒5歲時（2009年9月）入院行耳廓修薄術。7歲時（2011年12月）行二期耳廓縮......閱讀全文
一例頭痛、意識不清伴抽搐病例分析
病例資料患者女，24歲，因“頭痛25d，意識不清伴抽搐20d”入院。患者于2013年3月17日無誘因出現額、枕部頭痛，呈持續性脹痛并逐漸加重，睡眠差。3月20日出現反應遲鈍，情緒低落，繼而胡言亂語、幻聽幻視，無肢體活動障礙。當地醫院查顱腦MR未見異常，給予“地西泮、腦清片、氟哌啶醇注射液”等治療，躁
一例濕疹伴發肺癌病例分析
病例介紹患者男，77歲，胸腹部紅斑、丘疹伴瘙癢1個月就診。患者于2014年3月無明顯誘因胸腹部出現紅斑、粟粒大小丘疹，皮損逐漸增多，融合成片，境界不清楚，伴劇烈瘙癢，搔抓處形成點狀糜爛面，少許滲液，在外院診斷為濕疹，經糖皮質激素類藥物（具體不詳）治療后癥狀改善不明顯。2014年4月19日入我院，以濕
一例先天性自愈性朗格漢斯組織細胞增生癥病例分析
患兒男，1歲2個月，因頭面部、軀干、四肢散在丘疹9個月，于2016年5月到廣東省皮膚病醫院門診就診。患兒出生5個月時額部出現數個紅色丘疹，可自行消退，但皮疹反復，此后軀干、四肢逐漸出現類似皮疹，散在分布，部分皮疹破潰、結痂，皮疹均可自行消退，消退后不留痕跡。體檢：各系統檢查無異常。皮膚科檢查：軀干四
一例巨痣合并體表惡性蠑螈瘤病例分析
一、病例介紹?患兒男，1歲，因出生后全身大面積黑色素痣于2007年8月10日入院。患兒為第1胎第1產，足月順產。家族史無異常，無類似疾病，其父母非近親結婚，體健。患兒母親懷孕8周時有上呼吸道感染史，未服用藥物，余孕期無異常。?檢查：可見下腹部、背部、臀部及雙側大腿成片狀黑色斑塊，約占體表20%左右，
胃神經鞘瘤伴反應性淋巴增生病例分析
1.病例簡介?女，61歲，主訴：間斷上腹疼痛1個月，加重伴黑便1周。門診胃鏡提示：胃底大彎側占位病變，性質待定。專科檢查：腹部平坦，上腹部劍突下深壓痛，無反跳痛及肌緊張，未觸及包塊。上腹部CT（圖1A~G），平掃示胃大彎后壁內可見團塊狀軟組織腫塊影，其內密度欠均勻，局部向胃壁外突出，邊界較清楚，最大
一例先天性髕骨外脫位病例分析
臨床資料患者，男，19歲，因右膝關節無痛性跛行15年于2014年2月18日來我院就診。15年前患者無明顯誘因出現快速行走后跛行，跑動時易跌跤，不能跑步，就診于當地醫院，考慮為先天性髕骨外脫位（圖1a），于當地醫院在關節鏡下行外側關節囊松解、內側關節囊緊縮術治療，術后癥狀有所緩解。為求進一步治療，1年
一例先天性視盤小凹病例分析
患兒，男，9歲，因體檢發現左眼視力差。于2013年8月10日來我院眼科就診。患兒父母非近親結婚，否認家族病史。全身檢查未見異常。眼部檢查，矯正視力：右眼1.0，左眼0.5。雙眼前節無異常。眼底檢查：右眼正常；左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個視盤直徑(DD)大小(見圖1)。FFA
一例先天性口底舌腭粘連開口受限伴舌發育不良病例分析
先天性開口受限伴舌腭粘連舌發育不良病例發病率極低。該類疾病的發病原因目前尚不明確，現就一例口底舌腭粘連開口受限伴舌發育不良的病例診治情況報告如下。?患者男性，出生14?d，因出生后無法張口、無法進食就診。患者足月順產，出生體質量3250?g，父親40歲，母親37歲，母親妊娠史孕4產2，患者為第2胎，
一例先天性舌發育不全伴口底囊實性病變病例分析
先天性舌發育不全（hypoglossia）是一種罕見的中線發育異常，常表現為小口裂、小舌、小頜、口內粘連，有時還可伴發四肢、內臟發育畸形，其發病率為1/175 000。遵義醫學院附屬口腔醫院收治1例先天性舌發育不全伴口底囊實性病變患者，報道如下。?1．病例資料：?患者，女性，3歲。因無舌伴口底腫物3
一例男性血尿伴尿頻、尿急病例分析
患者男，77歲，1個月前血尿伴尿頻、尿急，外院診斷為尿路感染，予以強力霉素等治療后血尿稍緩解，為求進一步治療來我院就診。?實驗室檢查：中性粒細胞百分比85%，尿潛血試驗（＋），前列腺特異性抗原（prostate specific antigen，PSA）為18.01ng/ml。超聲：前列腺重度肥大，
一例口腔糜爛潰瘍伴全身紅斑病例分析
病例資料?患者女，47歲，因口腔糜爛潰瘍3個月，全身紅斑、水皰、糜爛1個月于2015年9月6日入院。?入院前3個月，患者無明顯誘因出現口腔黏膜多處糜爛、潰瘍，伴疼痛及進食困難，在當地某醫院口腔科確診為天皰瘡，給予甲潑尼龍40 mg/d、雷公藤、四環素(具體劑量不詳)等藥物治療，病情可控制。?1個月前
一例反復胸腔積液伴憋喘病例分析
患者男性，49歲，因反復雙側胸腔積液1年于2015年6月收住解放軍總醫院血液科。患者1年前無明顯誘因出現活動后憋喘，不伴發熱、咳嗽、頭暈、乏力等癥狀。入我院前曾就診于當地多家大型醫院，檢查發現雙側胸腔積液，化驗胸腔積液白蛋白
一例中上腹劇烈疼痛伴嘔吐病例分析
患者男，46歲，因突發中上腹劇烈疼痛伴嘔吐1d來院就診。高血壓病史15年，糖尿病史10年，否認胰腺炎、手術、外傷等病史。體格檢查：中上腹輕微壓痛，未聞及明顯血管雜音，血壓160/100mmHg（1mmHg=0.133kPa）。?超聲檢查：肝膽脾、胰腺、雙腎二維超聲未見明顯異常。上腹部縱切面掃查可見腹
一例剖宮產術中伴脾破裂病例分析
患者，女，28歲，因“停經37+6周，見紅伴下腹痛1d”以“足月待產”收住入院。既往體健。查體：T36.5℃，HR60次/分，RR20次/分，BP130/78mmHg，可捫及規律宮縮每4~5分鐘一次，每次約15s。初步診斷：孕3產0孕37+6周待產LOA。?入院約5h后，患者宮口開75px，且規律宮
一例Goldenhar綜合征合并鼻部畸形病例分析
Goldenhar綜合征是一種較少見的先天性發育異常，合并鼻部畸形病例更為罕見，我科2013年2月接診1例，現報道如下。患兒，女，因生后發現眼部畸形就診。查體：神清，反應正常，心肺聽診無異常，腹軟，肝脾不大，四肢無畸形，肌張力正常。雙側面部不對稱，右側面部豐滿、左側面部略扁平。眼部檢查：左上瞼內眥部
先天性巨結腸的病因分析
? 中醫認為??? 先天稟賦不足，胎兒在孕育期間母親營養不良，或早產或胚胎期發育不全致胎兒出生后先天缺陷，臟腑虛弱或臟腑器官畸形而為病。??? 現代醫學??? 起源于神經嵴的組織發育障礙??? 本病是一種起源于神經嵴的組織發育障礙所致的疾病。胚胎學的研究證實，從胚胎第5周起，來源于神經嵴的神經管
先天性巨結腸的病因分析
先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由于結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯于近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關系，本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常，使腸管處于痙攣狹窄狀態，腸管通而不暢，近端
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例口面指綜合征Ⅰ型伴先天性心腦發育不全病例分析
口－面－指（Oral－facial－digitalsyndrome，OFD）綜合征是一種涉及口腔、面部及肢體等部位，具有一定特征性的遺傳性疾病，臨床罕見，以Ⅰ型和Ⅱ型多見。現將1例OFDⅠ型伴先天性心腦發育不全報告如下。?1臨床資料?患者女，12歲，足月順產，出生時家屬發現其上唇、上腭部裂開，門診擬
一例皮膚Merkel細胞癌伴Bowen病病例分析
患者女，86歲，左顳部增生性腫物3個月，無痛癢。3個月前左顳部出現一赤豆大小丘疹，無任何不適，皮疹生長迅速，約3個月長至約核桃大小，表面出現破潰。體檢：各系統檢查無明顯異常。皮膚科檢查：左顳部見一暗紅色3cmX3cm×2cm隆起性腫物，表面結痂，質韌，與周圍組織分界清楚(圖1)。臨床擬診皮膚鱗狀細胞
一例發熱少語伴行動遲緩病例分析
1臨床資料?患者女，33歲。因“發熱半個月，少語伴行動遲緩3d”于2013年7月21日入院。患者于半個月前（7月7日）無明顯誘因出現發熱、頭痛，體溫最高38.60℃，頭痛為陣發性，以雙側額、顳部為劇，無惡心、嘔吐。在當地醫院給予“喜炎平、阿奇霉素”等抗感染、對癥治療，癥狀無緩解。7月18日起頭痛、發
一例左側腰背部紅斑水皰伴疼痛病例分析
?病例資料患者男，75歲，因左側腰背部紅斑、水皰、疼痛1周于2013年11月8日入院治療。?入院前1周無明顯誘因左側腰背部出現紅斑、水皰，自覺瘙癢及疼痛，未治療，嚴重影響睡眠，來我院就診。?既往情況：2011年2月首次患帶狀皰疹，在當地醫院住院治療，治愈后出院。此后每年復發1~2次，輕度疼痛，皮損均
一例腰背痛伴雙下肢疼痛病例分析
病例資料?患者男，20歲。因腰背痛4年余，雙下肢疼痛6個月于2014年7月入院。?患者2010年1月無明顯誘因出現腰背痛，夜間痛明顯，翻身受限，無晨僵，伴左膝關節疼痛，患者未重視，上述癥狀持續不緩解，2010年10月就診于我科門診。?查體：脊柱無畸形，雙側骶髂關節處叩痛陽性，雙側“4”字征陰性，左膝
一例突發右側肢體無力伴言語不清病例分析
臨床資料患者男性，30歲，技術人員，因“突發右側肢體無力5h余”入院。患者2016年6月10日19：30時聊天時突發右側肢體無力伴言語不清（白天有跳繩活動），右側上肢不能抬舉，右側下肢不能站立，無肢體抽搐，無惡心嘔吐，于2016年6月11日凌晨0：40時來我院急診，頭顱CT未見異常（圖1A），以“急
一例肘關節術后感染伴骨缺損病例分析
感染性骨缺損多繼發于高能量損傷或污染嚴重的開放性骨折，由于創口部位的軟組織缺損、骨質外露、感染等同時存在，常易導致傷口長期不愈合，進而出現患肢局部肌肉萎縮、瘢痕組織形成，斷端患肢功能活動受限甚至截肢，是臨床上較為棘手的難題之一。該疾病治療方法文獻報道有多種，但對于不同治療方法的療效報道不一。目前尚無
一例胸悶伴心電圖STT改變病例分析
病例回顧[1]基本信息：男，58歲。主訴：陣發胸悶10天，加重1天。現病史：患者10天前突發胸悶伴頭痛、心悸、手抖、大汗、惡心、嘔吐，無胸痛，癥狀持續約10min后緩解，后癥狀反復發作多次。1天前癥狀再次出現，明顯加重，遂至醫院就診。查ECG：竇性心動過速，V1～V5導聯ST段抬高0.1～0.2mV
一例尿檢異常伴雙下肢水腫病例分析
病例資料?患者女，55歲，因“發現尿檢異常6個月，間斷雙下肢水腫1個月”于2014年2月25日入院。?該患者入院前6個月體檢時發現尿紅細胞9.4個/高倍視野，無水腫，無泡沫尿及肉眼血尿，因未影響日常生活，未診治。?于入院前1個月無明顯誘因出現雙下肢水腫，未在意。于2014年1月28日因頭暈就診于當地
一例緊張癥患者伴尿潴留病例分析
目前，緊張癥在臨床中似乎已經較為少見；然而，精神科醫師仍應了解如何應對這一狀況，尤其是考慮到緊張癥患者常共病軀體狀況，而這恰恰可能是精神科臨床實踐的軟肋。美國德州理工大學健康科學中心的兩位作者報告了一例個案：一名精神分裂癥患者以緊張癥為復發主要臨床相，同時伴有急性尿潴留；經苯二氮?治療后，緊張癥及尿
一例間斷發熱伴嘔吐腹瀉1周病例分析
病例資料?患者女，60歲，因“間斷發熱伴嘔吐腹瀉1周”于2014年7月20日收治我科。患者于1周前無明顯誘因出現不規則發熱，體溫最高達39.2℃，伴有畏寒、寒戰、頭痛乏力、惡心，間斷嘔吐胃內容物，解黃色稀水便，5?6次/d，量中等，于湖北廣水醫院就診，給予“頭孢哌酮”抗感染、護肝抑酸等治療，癥狀未見
北京基因組所等揭示半側顏面短小畸形的遺傳病因
半側顏面短小（Craniofacial Microsomia）是我國第二大顱面部先天畸形疾病，我國為世界三大高發地區之一。由于該病的遺傳發病機制不清，針對該病的分類學仍存在較大爭議。目前，該病的病因學假說主要有兩個：一是神經嵴細胞（Neural Crest Cell，NCC）在層離、轉換、遷移、