一例散發性HoltOram綜合征病例分析
患者男，4歲。出生后即發現雙手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就診。體檢：一般情況良好，左手拇指未發育，右手拇指小、無功能、呈浮指狀；左前臂向橈側彎曲，左肘及腕關節無法旋轉，只能行屈伸動作；皮膚感覺及智力發育正常。患者父母非近親結婚、有一姐姐，家族成員中均無類似遺傳性疾病史。 X線檢查：雙手發育畸形，左側第1掌骨、指骨缺如，右側第1掌骨僅見遠端殘跡，右手第1指骨發育明顯不全。左側橈骨缺如，尺骨彎曲、凹面向橈側和掌側，左手腕、掌、指諸骨向橈側偏斜、左腕關節向尺側成角。左腕可見腕骨化骨核2枚，為頭狀骨和鉤骨，頭狀骨較右側明顯小。右腕化骨核2枚,亦為頭狀骨和鉤骨。根據雙手、前臂X線片所見，考慮先天性發育畸形（圖1～4）。 圖1，2分別為右手斜位（圖1）、正位（圖2）X線片。示右手拇指掌骨殘跡，拇指骨發育明顯小、呈浮指狀；右腕化骨核2枚，為頭狀骨和鉤骨圖3，4分別為左手斜位（圖3）、正位（圖4）X線片，示左手拇......閱讀全文
一例散發性HoltOram綜合征病例分析
患者男，4歲。出生后即發現雙手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就診。體檢：一般情況良好，左手拇指未發育，右手拇指小、無功能、呈浮指狀；左前臂向橈側彎曲，左肘及腕關節無法旋轉，只能行屈伸動作；皮膚感覺及智力發育正常。患者父母非近親結婚、有一姐姐，家族成員中均無類似遺傳性疾病史。?X線檢查：雙手發
一例播散性復發性漏斗部毛囊炎病例分析
病例介紹患者女，44歲，因前胸出現粟粒樣小丘疹5個月就診。患者5個月前無明顯誘因于胸部出現淡紅褐色實性小丘疹，質韌，皮疹漸漸增多，覺瘙癢，夏重冬輕。體檢：各系統檢查未見異常。皮膚科檢查：前胸對稱多發淡紅褐色毛囊小丘疹，直徑1 ~ 2 mm，半球狀，表面光滑，無脫屑。左側胸部乳頭外下方見核桃大小斑片，
一例暴發性紫癜病例分析
病例資料?患者女，22歲，以腹部皮膚反復紅腫伴疼痛4個月，加重1周，于2013年7月4日來我科就診。患者4個月前無明顯誘因腹部出現核桃大小疼痛性腫塊，于外院診斷為皮膚感染，靜脈滴注頭孢類抗生素10余天可緩解，但其后反復出現類似癥狀。?l周前再次復發，靜脈滴注氨曲南未見緩解且逐漸加重，門診以脂膜炎?丹
一例泛發性光澤苔蘚病例分析
1 臨床資料 患者男， 17 歲。腹部丘疹13 年，泛發全身3 個月。患者 13 年前腹部出現膚色或淡白色丘疹，表面光滑，有光澤，針尖至粟 粒大小，觸之堅實，互不融合，無明顯自覺癥狀，曾就診于當地 醫院，診斷為“痱子”，未行處理。3 個月前皮損逐漸增多，累及 頸部、軀干、四肢、臀部，偶感瘙癢，瘙抓部
一例原發性縱隔肉瘤病例分析
脂肪肉瘤多好發于下肢、腹膜后等軟組織深部，縱隔內發生少見。原發性縱隔脂肪肉瘤（primary mediastinal lipsarcoma）, 是罕見的縱隔惡性腫瘤。可發生于縱隔任何部位，但常位于前縱隔，位于后縱隔的少見。病例女性，45歲，因“體檢發現后縱隔占位6d”入院。查體無明顯異常。血常規、肝
一例髁突特發性吸收病例分析
患者，女，44歲。因前牙開頜4年，伴進行性加重，影響進食1年于2015年10月16日就診。患者緣于4年前張口受限，2個月后逐漸緩解，未予以重視；后發現前牙開頜，咬牙合關系錯亂，后牙早接觸，且前牙開頜程度逐漸加重，1年來影響進食功能。?入院查體：側貌觀，下頜骨后縮；張口度、開口型可，上下頜中線可，雙側
一例簇發性－Spitz－痣病例分析
1 臨床資料患者男， 4 歲，下頜部皮膚丘疹3 個月。患兒 3 個月前無明 顯誘因于下頜部出現米粒大小紅色丘疹，家屬未重視，皮疹漸 增多、增大，于當地醫院診治( 診斷不詳) ，予“液氮冷凍治療”后 無明顯好轉，遂來本科就診。患兒為足月順產，既往無特殊病 史，家族成員中無類似疾病史。體檢: 心
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例原發性陰莖結核病例分析
?原發于陰莖的結核病臨床較為少見，容易與陰莖腫瘤混淆并且容易漏診。?患者，男，62 歲。2007年1月25日因發現陰莖腫物11個月入院。患者11個月前偶然發現陰莖腹側類圓形腫物，大小約 0.3 cm×0.4 cm，質韌無壓痛，表面光滑，邊界欠清，無紅腫、滲出及疼痛，無肉眼血尿，無腰腹疼痛，無膀胱刺激
一例原發性肝臟癌肉瘤病例分析
肝臟原發癌肉瘤（primary liver carcinosarcoma）是一種非常罕見的肝臟原發性惡性腫瘤，筆者發現經手術病理確診的肝臟原發性癌肉瘤患者，并進行了跟蹤隨訪。原發性肝臟癌肉瘤文獻報道并不多見，我們復習了相關文獻，對肝臟原發性癌肉瘤臨床表現、發病機制、組織學及影像學特征進行探討，旨在提
一例原發性皮膚黏液癌病例分析
患者男，58歲。因左眼角外側半球形斑塊3年余于2013年7月3Et就診。3年前無明顯誘因左眼角外側出現小丘疹，未予重視，皮損緩慢增大，無痛癢感覺，無自行破潰及出血。既往體健，否認系統性疾病史。家族中無類似疾病患者。體檢：一般情況良好，全身淺表淋巴結均未觸及腫大，各系統檢查未見異常。皮膚科檢查：左側眼
一例原發性睪丸類癌病例分析
患者?男，53歲。左側陰囊內腫脹疼痛1周余，下墜感明顯，并向。左側腹股溝區放射，呈進行性加重，抗炎治療1W后癥狀無明顯緩解。體檢：左側陰囊內可捫及1個3.8?cm×5.4?cm大小腫塊，質硬，有壓痛；睪丸、附睪觸摸不清。?陰囊透光試驗陽性。實驗室檢查及病毒學檢查陰性。?影像檢查：B超示左側睪丸形態飽
一例枕骨髁骨折致遲發性ColletSicard綜合征病例分析
枕骨髁骨折（OCF）是一種罕見的損傷，其在外傷患者中的發生率為0.4%~0.7%。隨著CT技術的廣泛運用和不斷改進，對OCF的報道及研究日益增多，在嚴重外傷患者中實際發生率可高達19%。由于枕骨髁緊鄰腦干、顱神經及椎動脈，骨折常造成這些結構的損傷，甚至導致死亡。Collet-Sicard綜合征（CS
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi