兒童雙側威爾姆斯腫瘤的遺傳與表觀遺傳機制解密
揭示兒童腎癌易感性的遺傳機制威爾姆斯腫瘤，又稱為腎母細胞瘤，是一種主要影響兒童的罕見腎癌。兒童被診斷出患有威爾姆斯腫瘤的平均年齡取決于一個或兩個腎臟是否受累。如果一側腎臟受累，通常在42-47個月時被診斷出患有單側威爾姆斯腫瘤。如果兩側腎臟受累，通常在30-33個月時被診斷出患有雙側威爾姆斯腫瘤。威爾姆斯腫瘤的大多數病例是偶然發生的。它們是在出生后通常發生的腎臟細胞中的突變結果。現在，圣裘德兒童研究醫院的科學家們已經確定了導致雙側威爾姆斯腫瘤易感性的遺傳和表觀遺傳機制。這項研究發表在《自然通訊》上，題為“兒童腎病學協作組AREN18B5-Q患者中雙側威爾姆斯腫瘤易感性的遺傳和表觀遺傳特征”。研究人員寫道：“雙側威爾姆斯腫瘤的同步發展表明存在潛在的（表觀）遺傳易感性。”“在這里，我們使用全外顯子或全基因組測序（n=85來自61名患者的腫瘤，與配對的血液DNA），RNA測序（n=99腫瘤）和DNA甲基化分析（n=61外周血液，n=2......閱讀全文
兒童肥胖遺傳易感性研究獲進展
近日，記者獲悉，首都兒科研究所在肥胖、代謝綜合征等疾病的遺傳易感性研究方面取得重大進展。據該所流行病學研究室主任米杰研究員介紹，該室圍繞肥胖、高血壓、血脂異常等復雜性疾病不斷深入和拓寬研究領域，從不同層面研究解決成人心血管病早期預防的健康問題。其研究結果表明，歐洲人群中發現的肥胖相關基
Nat－Genet：揭秘引發兒童腎癌的新型遺傳突變
發表于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發威爾曼瘤的發生，威爾曼瘤是一種發生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發萬分之一的兒童患病，但幸運的是大約90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威爾曼
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
研究發現兒童腎癌維爾姆斯腫瘤的最早遺傳根源
在一項新的研究中，英國研究人員發現了兒童腎癌維爾姆斯腫瘤（Wilms' tumour）的最早遺傳根源。通過比較來自正常腎臟組織和腫瘤的基因組序列之后，他們鑒定出看上去正常的腎臟組織塊實際上攜帶導致維爾姆斯腫瘤的DNA變化。相關研究結果發表在2019年12月5日的Science期刊上，論文
多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究獲進展
中科院上海生科院營養所林旭研究組，在開展亞洲人群多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中獲新發現。相關研究成果日前在線發表于《人類分子遺傳學》。該項研究不僅為今后研究多不飽和脂肪酸相關的基因結構、基因功能、相關機理和跨種族研究提供了重要線索，同時也為將來制定適合中國人群營養推薦和“精準營養”的開展提供了
Nature點評：兒童和成人一樣易感新型冠狀病毒
兒童感染新型冠狀病毒的可能性與成人相當，這是迄今為止關于被稱為SARS-CoV-2的病毒傳播最詳細的研究之一，該分析基于中國深圳的數據，部分回答了圍繞此次疫情最緊迫的問題之一：兒童在疫情的狀況。 此前的研究表明，與其他年齡組相比，兒童感染冠狀病毒后出現嚴重癥狀的可能性要小得多。但尚不清楚這是因
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
昆明動物所阿爾茨海默病遺傳易感研究獲進展
阿爾茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)通常也被稱為老年癡呆癥，是發生在老年前期與老年期的一種退行性腦病，主要表現為認知和記憶功能逐漸喪失，是最為常見的一種癡呆類型。隨著我國進入老齡化社會，AD的患病率逐年上升，帶來沉重的社會與家庭負擔。根據AD患者的發病年齡與是否具有發
昆明動物所精神分裂癥遺傳易感研究取得進展
精神分裂癥是一類病因復雜的重癥精神疾患。目前，對于精神分裂癥的發病機制存在多種假說，包括神經遞質假說、神經元連接假說、神經發育假說及神經細胞膜磷脂代謝異常假說等，但這些假說迄今都不能完全解釋精神分裂癥發病機制的復雜性。 中國科學院昆明動物研究所姚永剛研究組張文博士等針對我國漢族人群精神分裂癥患
中國漢族人群重型痤瘡的遺傳易感基因研究取得進展
痤瘡，俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔的堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病。痤瘡的發病由多基因共同調控，也可受到遺傳因素和環境因素多方面的影響，是一種復雜性疾病。根據Pillsbury分類法在臨床上將痤瘡分為輕中型（Ⅰ～Ⅲ級）和重型（Ⅳ級）。其中，重型痤瘡由于皮損嚴重、易復發、易形成瘢痕
研究發現兒童腎癌始于胚胎時期
子宮內的遺傳變化為兒科腎臟腫瘤的發生奠定了基礎。近日，一項發表于《科學》雜志的研究發現，兒童腎癌通常發生于胚胎發育過程中易患癌癥的組織。 維爾姆斯瘤是最常見的兒童腎癌，主要見于5歲以下兒童，可發生于腎實質的任何部位，增長迅速，且可進行血行轉移播散至全身多個部位。患者往往通過無意中發現腹部腫塊，
研究發現肺炎易感基因區域
??芬蘭奧盧大學日前發布新聞公報說，該校等機構研究人員發現了與肺炎風險相關的多個基因區域，進一步顯示吸煙和肥胖等已知風險因素與肺炎發病之間可能存在因果關系。??據公報介紹，肺炎可由細菌、病毒或真菌引起，老年人、慢性呼吸系統疾病患者、免疫功能低下者以及大量飲酒者、吸煙者的風險更高。??奧盧大學與愛沙尼
易感標志物的確定
胃癌是導至癌癥相關死亡的第三大最常見原因，通常預后較差，多數情況下是一種“發現即晚期”的兇狠病癥，因此難以治療。目前認為幽門螺桿菌是全世界約90％胃癌病例的元兇。它定植在全球近一半人口的胃中，雖然在大部分感染個體中并無癥狀，但在某些情況下會發展成為胃癌。?為了降低胃癌的死亡率，確定能夠早期診斷胃癌的
營養所在2型糖尿病遺傳易感基因研究方面取得重要進展
近日，國際糖尿病研究領域權威雜志《糖尿病學》（Diabetes）在線發表了迄今為止在中國漢族人群中所開展的最大規模的2型糖尿病全基因組關聯研究，研究樣本達到4萬3千多人。該項目為科技部863計劃重點項目課題“中國漢族人群2型糖尿病全基因組關聯研究”，由中科院上海生命科學研究院營養
昆明動物所在阿爾茨海默病遺傳易感研究中取得進展
阿爾茨海默病（Alzheimer's disease, AD），通常也被稱為老年癡呆癥，是發生在老年前期與老年期的一種退行性腦病，主要表現為認知和記憶功能逐漸喪失，是最為常見的一種癡呆類型。隨著我國進入老齡化社會，AD的患病率逐年上升，帶來沉重的社會與家庭負擔。 β淀粉樣蛋白（Aβ）沉
Nature子刊：研究發現罕見遺傳病神經鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics雜志上發表的一項研究中，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)的研究人員表明，一個稱作LZTR1的基因突變，使人更容易患上一種稱為神經鞘瘤的罕見疾病，這種疾病，會在神經通路附近形成多個稱為神經鞘瘤的腫瘤。 多個神經鞘瘤的形成，是一個人患上神經鞘瘤
兒童愛吃甜食易暴力
孩子對甜食總是難以抗拒，英國《每日郵報》近日刊登新研究發現，攝入過多糖分的兒童更容易變得暴力、酗酒和吸煙。 以色列巴伊蘭大學研究人員對約14萬名11~15歲兒童展開研究，比較了他們吃糖情況，與打架、吸煙、喝酒的頻率。結果顯示，食用大量甜食和能量飲料的孩子，吸煙的可能性高89%，喝酒的可能性高7
東亞人易感長新冠！全球首個全基因組測序找到易感基因
導語：新冠感染后果，因人而異，與易感基因密不可分。目前，已知長新冠與200多種癥狀有關，包括嚴重疲勞、肺功能障礙、神經疼痛以及注意力和記憶力困難。但是，導致長新冠發展的生物學機制仍不清楚。近日，科學家首次在基因中找到了問題的可能答案：在肺部和免疫細胞中均很活躍的FOXP4基因附近DNA片段，與患
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
研究表明兒童腎癌始于胚胎時期
子宮內的遺傳變化為兒科腎臟腫瘤的發生奠定了基礎。近日，一項發表于《科學》雜志的研究發現，兒童腎癌通常發生于胚胎發育過程中易患癌癥的組織。 維爾姆斯瘤是最常見的兒童腎癌，主要見于5歲以下兒童。為了追蹤癌癥的起源，英國欣克斯頓市韋康桑格研究所的Sam Behjati和同事，對腫瘤樣本和非癌性腎臟組
疾病易感基因檢測有哪些優點
了解自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因 具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓等）家族史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因體檢這些高危險群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，并做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病發生的可能。 正確選擇藥物，避免不良藥物反應
上海生科院在多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中取得進展
1月6日，國際遺傳學期刊Human Molecular Genetics（《人類分子遺傳學》）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所林旭研究組開展亞洲人群多不飽和脂肪酸全基因組關聯研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5
Nature重要論文：揭示新癌癥易感基因
由英國癌癥研究院領導的一個研究小組在新研究中發現：一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關聯。這些突變并不遺傳，新發現有可能揭示癌癥形成的一種新機制。研究論文發表在12月16日的《自然》(Nature)雜志上。 研究結果表明，攜帶PPM1D的婦女每五人中大約就有1人會
英研究發現腦膜炎易感基因
一項最新研究發現，有些人很容易感染腦膜炎，但有些人對腦膜炎天生免疫，這是因為他們的基因存在不同。這項發現有助于研制針對B型腦膜炎球菌的疫苗。 英國帝國理工學院等機構研究人員在新一期《自然·遺傳學》雜志上報告說，他們和同行收集了英國、荷蘭、奧地利和西班牙等國約1500名腦膜炎
導致肝癌的易感基因區域被發現
軍事醫學科學院院長、中國科學院院士賀福初領銜的蛋白質組學國家重點實驗室，在肝癌研究領域又有重大科學發現。日前，在軍事醫學科學院蛋白質組學國家重點實驗室功能基因組學課題組的帶領下，國內多家單位合作，在人類染色體的一個特殊位置發現了一個容易導致肝癌的易感基因區域。 該課題組組長周
我國科學家發現白癜風易感基因
由安徽醫科大學教授張學軍領銜的皮膚病遺傳學研究團隊通過全基因組關聯分析研究，發現了白癜風易感基因，并首次在國際上明確白癜風是自身免疫性疾病。國際著名學術期刊《自然—遺傳學》日前在線發表了這項成果。該成果對于揭示白癜風發病機制具有重大意義，標志著我國白癜風易感基因研究躋身世界領先行列。
Nature重頭論文：破解疾病易感位點
橫跨三大洲，全球23家研究機構的遺傳學家，兒科醫生，外科醫生和流行病學家組成的一個國際研究小組公布了一項最新研究成果 ――找到了最常見的非綜合征型顱縫早閉(non-syndromic craniosynostosis)在人類基因組中的關聯區域，這是一種顱骨骨板過早關閉的疾病。 “我
多個新乳腺癌易感基因確定
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