一例新生兒Nicolau綜合征病例分析
患兒，女，胎齡39+5周，順產，出生體重3200 g，臍帶、胎盤、羊水無異常。1 min 和5 min Apgar評分均10分。孕母圍產期無特殊用藥史，規律產檢，無異常疾病史。患兒生后30 min給予常規維生素K1肌內注射(浙江誠醫藥業股份有限公司，國藥準字號H33020864)。注射藥物后約5 h右側臀部注射部位出現一個局限性的嚴重出血性皮損，直徑4 cm×5 cm，深紅色，壓之不褪色。注射后7 h皮損周圍充血及紅斑明顯。次日該皮損發展成中央區域暗灰紅色、周圍環繞紅斑，伴少許薄壁水皰(圖1) 。實驗室檢查血常規、電解質、肝腎功能正常，CRP、PCT正常，凝血功能正常，血培養陰性，局部滲液培養無細菌生長。右側下肢血管彩超未見異常，病灶局部超聲檢查見皮膚及皮下組織增厚伴回聲增強。診斷Nicolau綜合征。因家屬拒絕行進一步損傷性檢查而未取得標本進行病理檢查。患兒發病后即加強護理，予局部新潔爾滅消毒收斂，莫匹羅星軟膏預防局部感染，未......閱讀全文
一例新生兒Nicolau綜合征病例分析
患兒，女，胎齡39+5周，順產，出生體重3200 g，臍帶、胎盤、羊水無異常。1 min 和5 min Apgar評分均10分。孕母圍產期無特殊用藥史，規律產檢，無異常疾病史。患兒生后30 min給予常規維生素K1肌內注射(浙江誠醫藥業股份有限公司，國藥準字號H33020864)。注射藥物后約5 h
一例新生兒21單體綜合征病例分析
患兒 男，6 h，因“生后氣促、呻吟6 h”入院。患兒系第2胎第2產，其母19歲，宮內孕34周，順產娩出，羊水I°，Apgar評分1 min 9分，5 min 10分，出生體重1780 g，臍帶、胎盤正常。否認宮內窘迫史及胎膜早破史。患兒生后即出現氣促、呻吟，持續6 h，為治療轉入我院。生后未開奶，
一例新生兒硝苯地平中毒病例分析
硝苯地平在臨床中被廣泛用于心血管疾病的治療，過量中毒國內外均有報道。因其在兒科疾病應用較少，故中毒報道亦少見，而過量中毒者也多為誤服患兒。目前少有新生兒中毒報道，現將蘭州大學第二醫院新生兒科收治1例報道如下。1.病例資料患兒，男，2 d，因“誤服硝苯地平8 h”由下級醫院轉入蘭州大學第二醫院新生兒科
一例新生兒紅斑狼瘡病例分析
患兒，男，33 h，因“發現皮疹24 h”入院。患兒入院前24 h無誘因發現顳部散在圓形環狀斑疹，繼而發展至整個顏面部。家族中無類似疾病患者。體格檢查：T 37.1℃，R 42次/min，HR 145次/min，BP 68/37 mmHg。一般情況可，顏面散在多個不規則圓形或橢圓形紅色及紫紅色環狀斑
一例新生兒睪丸扭轉病例分析
患兒，男，第3胎第2產，胎齡37+6周順產娩出，羊水清，出生體重3000 g，Apgar評分1 min 6分，5 min 9分。復蘇后呼吸稍促，生后30 min收住我科。其母孕期未規律產檢，產前無發熱，無胎膜早破史。查體：T 36. 6℃，P 140次/min，R 64次/min，神志清，精神反應可
一例新生兒暴發性紫癜病例分析
患兒，女，70 h，因“發現大腿皮膚瘀斑1天余”入院。患兒系第4胎第4產，孕35+6周，自然分娩，羊水Ⅲ度混濁，量中，臍帶、胎盤正常，出生體重2300 g。否認產傷、窒息史。生后38 h換尿布時發現右大腿約5 cm×7 cm 瘀斑，生后42 h 發現左大腿約3 cm×2 cm瘀斑，病程中無發熱、氣促
一例新生兒楓糖尿癥病例分析
患兒 男，1天，生后半天因“嘔吐”入院，診斷為“咽下綜合征”，住院治療2天后出院。生后第5 天因“發熱、腹瀉，伴反應差、吃奶差”再次入院。患兒系第1 胎第1 產，胎齡38+5周自然分娩，出生體重3 240 g，無宮內窘迫，Apgar評分1、5、10 min均為10分，其母胎膜早破＞18 h。入院查體
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例新生兒低血糖腦病病例分析
患兒，女，4 d，因“發現血糖">低血糖2 d”就診于我院新生兒科。患兒為第1胎第1產，試管嬰兒，雙胎之大，母孕38+3周，因羊水渾濁、臍帶繞頸2圈于當地醫院行剖宮產娩出。出生體重2400 g，Apgar評分不詳，否認缺氧窒息史，羊水、臍帶、胎盤未見異常，否認抽搐病史。入院2 d前家屬發現患兒拒乳、
一例新生兒重度喉軟化癥病例分析
1942年Jackson首先描述了一組吸氣時聲門上組織向內塌陷的臨床病理生理現象，提出喉軟化癥(laryngomalacia)的命名。本病是一種嬰幼兒常見的疾病，偶可見于較大的兒童或遲發性喉軟化癥患兒，由喉肌組織功能障礙所致，約占喉先天性畸形的50%～75%。但重癥病例在新生兒中罕見。我院確診一例新
一例鑲嵌技術治療新生兒左心發育不良綜合征病例分析
患嬰，男，出生后5天，體質量2.5 kg。其母孕8個月產檢時胎兒超聲心動圖及磁共振檢查即診斷為左心發育不良綜合征。患嬰出生后出現吐沫、抽搐，全身黃染明顯，無發紺和缺氧發作。超聲心動圖及心臟CT血管造影提示：左心室發育不良；二尖瓣發育不良，瓣環4 mm；主動脈瓣接近閉鎖，升主動脈2.6 mm；肺動脈擴
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi
一例新生兒戒斷綜合征合并早產兒視網膜病變病例分析
患兒，男，40 h，出生胎齡36周，為母親第1胎第1產，因患兒“四肢抽搐，不吸吮28 h”于2015年3月入住南華大學附屬郴州市第一人民醫院新生兒科。患兒母親妊娠早、中、晚期均有“吸毒史（冰毒）”，因“胎膜早破4 h”患兒剖宮產出生，否認生后窒息及搶救史，出生體重2400 g，阿氏評分1、5、1
一例新生兒自發性食管破裂病例分析
患兒，男，生后53 min，因生后氣促、哭聲不暢53 min入住廈門婦幼保健院。出生胎齡41+3周，因"胎兒宮內窘迫"剖宮產分娩，出生體重3.54 kg，無胎膜早破，羊水清，量正常，胎盤、臍帶無異常，Apgar評分1 min 7分，5 min 8分，10 min 9分。生后予復蘇囊正壓給氧復蘇。其母